Boli genetice

Sindromul Adams Oliver

Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale...

Sindromul Nance - Horan

Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate...

Sindromul Schwartz–Jampel

Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei...

Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in...

Anodontia vera, Hipodontia, Oligodontia - absenta dintilor

Anodontia este o boala genetica ce se caracterizeaza prin absenta tuturor dintilor. In forma pura si fara anomalii asociate, boala este foarte rar intalnita. Mai frecvent apar hipodontie si...

Sindromul Rapp-Hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)

Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata,...

Sindromul Ellis-van Creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)

Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte,...

Imunodeficienta severa combinata

Imunodeficienta severa combinata este o tulburare ce rezulta dintr-un grup heterogen de condifii genetice care afecteaza sistemul imun. Aceasta afectiune determina o disfunctie severa a celulelor...

Imunodeficienta comuna variabila

Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: niveluri scazute ale majoritatii sau tuturor claselor de imunoglobuline (Ig), o lipsa de limfocite B sau de celule...

Cristi Minculescu sufera de o boala genetica si are nevoie de transplant hepatic

Solistul formatiei Iris, Cristi Minculescu, aflat in Germania pentru investigatii medicale, sufera de o boala genetica numita polichistica hepato-renala, iar sotia artistului si-a dat acordul...

Agenezia de corp calos

Agenezia de corp calos reprezinta o tulburare rara prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni...

Hipertermia maligna

Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate...

Bolnavii de hemofilia A se vor putea trata la domiciliu, prin autoadministrarea unor injectii

Bolnavii de hemofilia A se vor putea trata la domiciliu, prin autoadministrarea unor injectii care ajuta sangele sa se coaguleze, au anuntat reprezentantilor Asociatiei Nationale a...

Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate. Exista...